基因科技突飛猛進，利用基因檢測不但能協助診斷、預測疾病且能分析基因與疾病的風險程度，並適時提供受測者生活上的指導，以正面積極的態度做好健康管理來避免殘障，減少社會負擔。基因檢測雖有它的好處，但相對也會帶來一些社會、倫理問題，包括「基因隱私」受侵犯、「基因歧視」及「基因資源分配公平性」等。本研究採多元（triangulation）研究方法，收集基因檢測倫理問題、倫理指導原則及相關流程之國內外文獻、文件檔案，及衛生署計畫召開之專家會議討論適合本土化的基因檢測倫理指導原則之記錄，試圖由多角度來實際了解基因檢測倫理問題的樣貌。採內容分析法（content analysis）進行多元資料的分析，歸納基因檢測常見的倫理問題，以「知情同意」、「基因資訊」、「結果告知」、「品質保證」作為倫理問題的四大類別，共形成十四個「基因檢測相關倫理問題」並分別深入探討，以找出適合本土化因應之道，最後形成「基因檢測相關倫理問題Q＆A」。研究結果期能提供臨床實務之參考，讓基因服務提供者在提供基因檢測服務時，對可能衍生之倫理問題更為瞭解，以確保受測者的安全及權益，並提供未來擬訂本土化基因檢測倫理指導原則的初步建議。

Advanced genetic technology and science are fast improved in recent years. Utilizing the genetic testing not only diagnose or predict the disease and analyze the risk degree of the genetic disorders, but also offer the life guidance to those who receive genetic testing promptly, and encourage them to deal with their health in positive manner. Therefore, the handicapped could be avoided and the burden of society could be reduced.
Although genetic testing is beneficial, in adverse, it also carries out some ethical, legal, social issues (ELSI). It included “gene privacy”, “gene discrimination” and “gene equality in resource allocation”, and so on. To retrieve the comprehensive information, triangulation research method was adopted to gather the materials which contained literatures about the ethics issues on genetic testing, documents of ethical principles and guidelines, and procedure of genetic testing in medical institutes locally and internationally. Meanwhile, the discussion records of the expert meetings conducted by project funded by Department of Health (DOH) regarding the appropriate localized ethical guidelines were analyzed. The true circumstances of ethical issues of genetic testing were figured out from multiple aspects.
The content analysis and data triangulation was used to conclude the common ethical issues of genetic testing. Four major themes -- informed consent, gene information, result disclosure, and quality assurance, with 14 relevant ethical issues of genetic testing were formed and deeply investigated respectively. Eventually, the localized strategies of ethical issues of genetic testing were conceived and the 14 Q & As were established. Results of the study would serve as references for clinical practice. Accordingly, the service provider will comprehend the possible derived ethical issues while offering the genetic testing service to guarantee the safety and rights of testing receiver. Moreover, the results provide the preliminary suggestions for constructing the localized ethical guidelines on genetic testing.

人體細胞組織優良操作規範（2009）．人體細胞組織優良操作規範資訊網．2009年01月10日，
取自：http://www.gtp.org.tw/info/info01.asp
中華民國人類遺傳學會（2008a）．中華民國人類遺傳學會首頁．2008年12月23日，
取自：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/
中華民國人類遺傳學會（2008b）．遺傳檢驗及諮詢一般倫理準則．2009年1月04日，
取自：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/News/03.pdf
王美仁、林秀娟、蔡文暉（2004）．產、兒科醫護人員對遺傳諮詢倫理議題之質性研究．慈濟醫學雜誌，16，111-118。
成功大學醫學院附設醫院（2007）．成大醫院遺傳中心簡介．2008年12月23日，
取自：http://www.ncku.edu.tw/~genetics/
行政院衛生署國民健康局（2004）．遺傳性疾病檢驗機構評核要點．2008年12月4日，
取自：http://dohlaw.doh.gov.tw/Chi/FLAW/FLAWDAT0202.asp
行政院衛生署國民健康局（2008）．國民健康局首頁．2008年12月23日，取自：http://www.bhp.doh.gov.tw/BHPnet/Portal/
行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢窗口（2008）．遺傳疾病諮詢窗口首頁．2008年12月23日，取自：http://www.bhp-gc.tw/
何建志（2003）．基因歧視與法律對策之研究．臺北：元照。
何建志（2008）．基因檢驗與基因歧視：問題本質與解決方案．法律與生命科學，23，23-44。
何建志、郭蕙寧（2008）．美國ELSI研究之新興發展．法律與生命科學用，23，1-7。
何建志、陳麗娟（2008）．瑞士聯邦人類基因檢驗法中譯．法律與生命科學，23，45-57。
余玉眉等編著（2006）．臺灣護理研究倫理議題與困境．臺北市：國家衛生研究院衛生政策研發中心。
杜友蘭（1997）．三角交叉法在護理研究上的應用．護理研究，5，546-550。
林秋芬（2008年，6月）．建構疾病基因檢測倫理規範．社團法人臺灣生命倫理學會主辦，後基因體世界之人體實驗教育暨國際學術研討會．臺南：國立成功大學。
林瑞珠、蘇宜寧、李宗棠（2008年，6月）．基因檢測所涉特殊法律議題．社團法人臺灣生命倫理學會主辦，後基因體世界之人體實驗教育暨國際學術研討會．臺南：國立成功大學。
邱泰源（2004）．末期照護倫理－以癌末照護為例．第四屆生命倫理學國際會議論文集，2，1-14。
柯滄銘婦產科診所（2008）．公告訊息．2008年12月23日，取自：http://www.genephile.com.tw/obs/index2.htm
洪成志（2000）．阿茲海默氏症的基因檢測與遺傳諮詢．應用心理研究，7，143-155。
研究用人體檢體採集與使用注意事項（2006年公告）。
胡幼慧（2002）．質性研究－理論、方法及本土女性研究實例．臺北：巨流。
胡淑貞、莊茹潔、王瑤華、黃怡瑾、林秀娟（2005）．遺傳服務提供者與利用者對現階段尚無法治療之疾病遺傳檢測態度之差異．醫護科技學刊，7，246-257。
范麗娟（2004，5月）．基因檢測與遺傳諮詢－重視罕見疾病患者的特殊需求．臺北大學社會工作學系主辦，醫療弱勢與社會工作學術研討會．臺北：臺北大學。
唐先梅、曾敏傑（2007）．罕見疾病基因診斷的倫理觀：醫病間的差異．優生保健暨罕見疾病防治學術論文集，277-298。
財團法人罕見疾病基金會（2008）．罕見疾病基金會簡介．2008年12月23日，取自：http://www.tfrd.org.tw/cindex.php
財團法人彰化基督教醫院（2008）．遺傳諮詢中心簡介．2008年12月23日，取自：http://www2.cch.org.tw/CMG/about_01.aspx?style=1
高文惠（2004）．臺灣醫療生技實驗室相關法規管理制度之探討．93年度跨領域科技管理研習班國內受訓心得報告，A35，1-9。
國立臺灣大學醫學院附設醫院（2008）．國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部首頁．2008年12月23日，取自：http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/index.htm
基因飛躍生命科學實驗室（2006）．基因檢驗中心服務項目．2008年12月23日，取自：http://www.genephile.com.tw/index2.htm
張靖梅、林獻鋒（2004）．著床前胚胎遺傳診斷之臨床應用與倫理爭議．醫護科技學刊，6，133-140。
陳彥碩（2007）．論商業應用下基因檢測所涉法律議題．未發表碩士論文，新竹：國立清華大學科技法律研究所。
陳紹基、沈裕智、張宇岱（2005）．遺傳性乳癌基因BRCA1／BRCA2篩檢試驗之心理衝擊．慈濟醫學雜誌，17，45-49。
黃三榮（2001）．基因諮詢、基因檢查與基因診斷實務所涉法律問題，生物科技與法律研究通訊，12，25-38。
黄怡瑾、胡淑貞、王瑤華、林秀娟（2005）．基因科技發展下的生育與醫病互動．臺灣醫學人文學刊，6，87-111。
楊克平（1998）．整合護理研究法的分歧－論方法上的三角交叉檢視法．護理研究，6，436-441。
楊孝爃（1989）．內容分析法．社會及行為科學研究法下冊．臺北：東華。
楊孟麗、謝水南（2003）譯．教育研究法研究設計實務．臺北：心理。
劉世閔（2004）．臺灣中學師資對基因倫理、法律與社會議題態度之調查研究．教育科學期刊，4，28-51。
劉淑娟（2000）．嚴謹度．於陳月枝總校閱，質性研究方法（21-58頁）．臺北：護望。
歐用生（1997）．教育研究法．臺北：師大。
歐素汝（1999）譯．焦點團體：理論與實務．臺北：弘智。
潘小慧（2003）．基因聖戰與生命倫理－閱讀《基因聖戰─擺脫遺傳的宿命》一書的省思．哲學與文化，30，91-102。
蔣欣欣、陳美碧、蔡欣玲（2003）．建構情境中的專業自我－自我與他者之間．本土心理學研究，19，201-226。
蔣欣欣、喻永生、余玉眉（2005）．剖析產前遺傳檢測之諮詢與倫理議題．中華心理衛生學刊，18，65-86。
蔡甫昌、朱怡康、黃天祥（2007）．遺傳檢測與諮詢的倫理議題與執業準則－罹病傾向之遺傳檢測：以BRCA檢驗為例．醫學教育，11，69-88。
蔡篤堅（2000）．生命科技、衛生政策與市民社會：論文化霸權移轉之倫理意涵．臺灣社會研究，40，181-223。
論壇生命暨醫療倫理研議案編著（2004）．知情同意常見問答集Q＆A．臺北市：國家衛生研究院。
盧美秀、黃仲毅（2002）．人類基因科技之倫理與法律爭議．護理雜誌，49，5-11。
謝淑慧、黃美玲、陳明哲（2005）．由美國HIPAA「醫療隱私法規」論我國全民健康保險醫療資訊保障制度設計之可行方向．保險學報，2，123-152。
醫療法（2005年修定）。
醫療機構人體試驗委員會組織及作業基準（2003年）。

Brazell, C., Cassiman, J. J., Kent, A., Lindpaintner, K., Faria, P. L., Niese, D., et al. (2004). Ethical, legal and social aspects of genetic testing: Research, development and clinical application. European Communities, Brussels, Belgium, 17－19.
Carroll, J. C., Brown, J. B., Reid, A. J., ＆ Pugh, P. (2000). Women’s experience of maternal serum screening. Canadian Family Physician, 46, 614-620.
Ensenauer, R. E., Michels, V. V., & Reinke, S. S. (2005). Genetic testing: Practical, ethical, and counseling considerations. Mayo Clinic Proceedings, 80(1), 63-73.
ErIen, J. A. (2006). Genetic testing and counseling: Selected ethical issues. Orthopaedic Nursing, 25(6), 423-426.
EuroGentest (2005). Harmonizing genetic testing across Europe. Retriever Nov 25, 2008, from: http://www.eurogentest.org/unit4/
Evans, M., Bamforth, S., & MacPhil, S. (2006). Relational ethics and genetic counselling. Nursing Ethics, 11, 459-471.
Frazier, L., Calvin, A. O., Mudd, G. T., & Cohen, M. Z. (2006). Understanding of genetic among older adults. Journal of Nursing Scholarship, 38, 126-132.
Holtzmann, N. A., & Watson, M. S. (1997). Final report of the task force on genetic testing, Promoting Safe and Effective Genetic Testing in the United States. Baltimore: John Hopkins University.
Iwae, S., & Shimoda, M. (2008). Public policy and regulation system concerning genetic medicine in Japan.日本對基因醫學的公共政策及規範體系．臺灣醫學人文學刊，9，27-39。
Jansen, L. A., & Ross, L. F. (2001). Ethics of preadoption genetic testing. American Journal of Medical Genetics, 104, 214-220.
JSHG., JSOG., JSPG., JSFT., JSGDT., JSGC., et al. (2003) Guidelines for Genetic Testing. Retriever Nov, 15, 2008, from: http://jshg.jp/pdf/10academies_e.pdf
JSHG. ( n.d. ) Guidelines of certicated expert clinical cell geneticist. Retriever Nov, 15, 2008, from: http://jshg.jp/e/qualifications/index.html
Keku, T. O., Rakhra-Burris, T., & Millikan, R. (2003). Gene testing: What the health professional needs to know. The Journal of Nutrition, 133, 3754-3757.
Lea, D. H., Williams, J., & Donahue, M. P. (2005). Ethical issues in genetic testing. Journal of Midwifery & Women’s Health, 50 (3), 234-240.
Matsuda, I., Niikawa, N., Sato, K., Suzumori, K., Fukushima, Y., Fujiki, N., et al. (2001). Guidelines for genetic testing. Journal of Human Genetics, 46, 163-165.
NHGRI (2008). National Human Genome Research Institute (NHGRI) policies and guidelines. Retriever Nov 25, 2008, from: http://www.genome.gov/13014272
Nyrhinen, T., Hietala, M., Puukka, P., & Leino-Kilpi, H. (2007). Privacy and equality in diagnostic genetic testing. Nursing Ethics, 14 (3), 295-308.
OECD (2007). OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetic testing Retriever Nov 6, 2008, from: http://www.oecd.org/document/24/0,3343,en_2649_34537_1885208_1_1_1_1,00&&en-USS_01DBC.html
Sharpe, N. F., & Carter, R. G. (2006). Genetic testing: Care, consent, and liability. New Jersey: John Wiley ＆ Sons.
Wertz, D. C., Fletcher, J. C., & Berg, K. (2003). Review of ethical issues in medical genetic. Retriever Nov 25, 2008, from: WHO（World Health Organization）http://search.who.int/search?
ie=utf8&site=default_collection&client=
WHO&proxystylesheet=WHO&output=
xml_no_dtd&oe=utf8&q=
review+of+ethical+issues+in+medical+genetics
Williams, J. K., Skirton, H., & Masny, A. (2006). Ethics, policy, and educational issues in genetic testing. Journal of Nursing Scholarship, 38(2), 119-125.